Aparato respiratorio

¿Qué es la fibrosis quística?

Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Es más común en los blancos y la incidencia de recién nacidos es de alrededor de 1 en 2,000 a 4,000.

El defecto genético provoca un cambio en la producción de una proteína llamada CFTR (proteína reguladora de la conductividad transmembrana), que regula el movimiento de las partículas de cloro e, indirectamente, el movimiento del sodio y el agua a través de las membranas celulares.

Esto conduce a secreciones muy densas en los órganos que expresan proteínas, principalmente pulmones, páncreas, intestinos, hígado, glándulas sudoríparas y conductos espermáticos, que deterioran el funcionamiento de todos estos órganos y provocan síntomas. Esta situación.

En el curso de su desarrollo, la enfermedad afecta los pulmones de manera significativa y gradual, lo que resulta en secreciones bronquiales muy densas, que se infectan repetidamente y conducen al desarrollo de neumonía y bronquiectasias persistentes. Todo ello conlleva un deterioro de la función respiratoria y una pérdida progresiva de la función pulmonar, que en última instancia determina el pronóstico y la supervivencia de estos pacientes.

Los síntomas de la fibrosis quística.

Los síntomas y la gravedad de esta enfermedad varían. Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier momento, pero suelen aparecer en los dos primeros años de vida. A algunos pacientes se les diagnostica en la edad adulta, pero se trata de formas más leves y, por lo general, no afectan al páncreas.

La obstrucción intestinal por meconio es muy común en los recién nacidos. Consiste en una obstrucción intestinal de meconio denso y pegajoso que a veces se complica con peritonitis.

En los bebés, generalmente se presenta como imágenes de retraso en el peso y la altura, desnutrición, dolor abdominal recurrente, gases, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y malabsorción intestinal. En niños y adolescentes, los problemas respiratorios están dominados por problemas digestivos. Se manifiestan en forma de broncopatía crónica, acompañadas de infecciones bronquiales recurrentes, sinusitis y pólipos nasales. En la edad adulta, el grado de deterioro de la función pulmonar es la causa de una alta morbilidad en los pacientes diagnosticados en la infancia y determina el pronóstico de mortalidad. En una gran proporción de pacientes adultos, los patógenos potenciales como Pseudomonas aeruginosa colonizan durante un largo período de tiempo, lo que lleva a un deterioro frecuente y a ingresos hospitalarios, lo que resulta en infecciones respiratorias recurrentes, bronquitis y bronquiectasias. Esto crea un círculo vicioso que conduce a un deterioro progresivo de la función pulmonar, lo que determina el pronóstico de estos pacientes.

En los pacientes diagnosticados en la edad adulta, los síntomas suelen ser leves y la insuficiencia pancreática suele estar ausente. A algunos pacientes se les diagnostica únicamente mediante el cribado genético de familiares. A estos pacientes a menudo se les diagnostica enfermedades respiratorias, principalmente bronquiectasias o tos crónica, sinusitis o pólipos nasales de origen desconocido. En otros casos, se diagnostican por síntomas digestivos: pancreatitis aguda recurrente, cálculos biliares o enfermedad hepática de causa desconocida. Finalmente, algunos pacientes adultos fueron diagnosticados durante el estudio de infertilidad que se observó que tenían azoospermia obstructiva con ausencia de conductos deferentes bilaterales.

Tratamiento de la fibrosis quística.

Debido a la complejidad de la enfermedad, el paciente debe ser tratado en un departamento especializado. En las últimas décadas esta situación, junto con los avances en el tratamiento, ha mejorado la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes. El objetivo del tratamiento es prevenir o retrasar el deterioro gradual de la función respiratoria, controlar los síntomas y promover la secreción.

El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: soporte nutricional, fisioterapia respiratoria y antibioterapia, ya sea por exacerbaciones agudas o por infecciones bronquiales crónicas.

Soporte nutricional: A la hora de hacer recomendaciones dietéticas se debe tener en cuenta que los requerimientos energéticos y nutricionales de estos pacientes se incrementarán debido a sus procesos pulmonares y digestivos, por lo que la ingesta habitual debe aportar del 120 al 150% de las calorías requeridas para la salud. Personas de la misma edad y sexo. Se recomienda la dieta mediterránea, el pescado como fuente de omega 3 y el aceite de oliva.

Estas demandas de energía obligan a la mayoría de los pacientes a necesitar suplementos nutricionales; los pacientes también necesitan ser tratados con enzimas.

Páncreas (si el páncreas no es completamente funcional) e ingesta de vitaminas. En algunos casos, también se les debe administrar minerales, ácido ursodesoxicólico y oligoelementos.

Terapia respiratoria y ejercicio: Todos los pacientes deben someterse a un programa de rehabilitación respiratoria para favorecer la eliminación del moco bronquial para prevenir la recurrencia de la infección bronquial, mejorar la calidad de vida y prevenir el deterioro de la función pulmonar. Al eliminar las secreciones bronquiales, se deben utilizar agentes mucosos como la enzima DNasa y la solución salina hipertónica para nebulización además de la fisioterapia. Es importante insistir en el ejercicio diario para estos pacientes.

Tratamiento con antibióticos: Los antibióticos son el pilar del tratamiento de las infecciones bronquiales agudas y crónicas. Las bacterias más comunes que causan infecciones respiratorias son Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa. La detección temprana de bacterias a nivel bronquial es muy importante para intentar erradicarlas porque una vez que la infección es crónica es difícil de eliminar. La elección de los antibióticos y la vía de administración depende de las bacterias patógenas, la resistencia a varios antibióticos y las manifestaciones clínicas del paciente. El uso de antibióticos en aerosol para tratar las infecciones bronquiales crónicas ha logrado importantes avances en el intento de prevenir el deterioro de la función pulmonar en estos pacientes.

El trasplante de pulmón será una opción para el tratamiento de pacientes con enfermedad respiratoria avanzada.

Causas de la fibrosis quística.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en un solo gen en el brazo largo del cromosoma 7. Se han descrito más de 1900 mutaciones. El gen codifica una proteína con 1480 aminoácidos llamada Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana (CFTR).

Este es un gen recesivo, es decir, el portador de la enfermedad tiene una sola mutación y es asintomático. La frecuencia portadora es 1/25 de la población total.

La herencia autosómica recesiva significa que los padres del niño afectado son portadores sanos de la enfermedad. Si ambos padres son portadores y la descendencia hereda el gen defectuoso de ambos padres, ellos sufrirán esta enfermedad (25% de los niños), si heredan el gen normal y el gen defectuoso, serán portadores de esta enfermedad. Enfermedad (50% de los niños). Niños), si no se hereda ningún gen defectuoso de ambos padres, se trata de un individuo sano (25% de los niños). Como resultado, las personas con fibrosis quística tienen dos mutaciones, una para cada padre, que hacen que falte la proteína o cambien su función.

¿Cómo se puede prevenir la fibrosis quística?

Dado que es una enfermedad genética, no existe una medida general de prevención. Se recomienda que los futuros padres con la enfermedad o con antecedentes de la enfermedad en su familia busquen asesoramiento genético ya que pueden comprender el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, las pruebas necesarias de análisis genético y tomar las precauciones más adecuadas.

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